Yaponiyanın Kobe Universitetində aparılan yeni bir araşdırma, autizmlə əlaqəli ümumi bir genetik pozğunluğu aşkar etdi. Tapıntılar fərdi müalicələrin inkişafı üçün ümidləri artırır.

Autizmin irsi olduğu çoxdan məlum olsa da, DNT-dəki dəyişikliklərin bu vəziyyətə necə gətirib çıxardığı indiyə qədər tam başa düşülməyib. Yeni araşdırma bu suala mühüm cavab verir.

Kobe Universitetinin tədqiqatçıları müəyyən ediblər ki, autizmlə əlaqəli bir çox genetik mutasiya beynin təbii “baxım və təsərrüfat” sistemini pozur, bu da sinir hüceyrələrinin düzgün işləməsi üçün tullantıları və zədələnmiş strukturları aradan qaldırır.

Amma bu sistem nasaz olduqda, tullantılar sinir hüceyrələrində yığılmağa başlayır, onların siqnal göndərmə və qəbul etmə qabiliyyətini pozur. Bu, öyrənmə əlilliyi, dil çətinlikləri və sosial qarşılıqlı əlaqə problemləri kimi autizmin əsas əlamətlərini izah edə bilər.

***

Tədqiqat genetik mutasiyaların beyinə təsirini başa düşməyə yönəldilib. Alimlər autizm spektri pozğunluqları (ASD) ilə ən güclü şəkildə əlaqəli olan 63 fərqli genetik mutasiyadan ibarət hüceyrə kitabxanası yaratdılar.

Hüceyrələr bütün bədən toxumalarında inkişaf etmək qabiliyyətinə malik olan erkən mərhələdə siçan embrionlarından götürülmüş kök hüceyrələrdən əldə edilib. İnsan embrionlarından istifadə edilməyib. Mutasyonlar CRISPR gen redaktə texnologiyasından istifadə edərək dəqiq şəkildə DNT-yə çevrildi.

Tədqiqatçılar bu hüceyrələrdən müxtəlif beyin toxumaları yetişdirdilər və hətta genetik dəyişikliklərin beyin strukturuna və davranışına uzunmüddətli təsirlərini öyrənmək üçün eyni mutasiyaları daşıyan yetkin siçanlar istehsal etdilər.

***

Eksperimental nəticələr təəccüblü idi. Bənzər bir problem mutasiyaların əksəriyyətində aşkar idi – beynin tullantıları təmizləmə sistemi düzgün işləmirdi.

Elektrik siqnallarını daşıyan, düşüncə, duyğu və davranışa nəzarət edən neyronlar qüsurlu hüceyrə komponentlərini aradan qaldıra bilmədilər. Tədqiqat müəyyən etdi ki, neyronlarda zülalların keyfiyyətinə nəzarətin olmaması hüceyrə işində pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Alimlər neyronların davamlı olaraq yeni komponentlər istehsal etdiyini, lakin zədələnmiş hissələrin təmizlənə bilmədikdə bu sistemin bloklanaraq funksiyasını itirdiyini bildiriblər. Bu, beynin ünsiyyət, öyrənmə və sosial bacarıq şəbəkələrində pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Tədqiqatçılar, araşdırdıqları genetik mutasiyaların təkcə autizmdə deyil, şizofreniya və bipolyar pozğunluq kimi digər psixiatrik xəstəliklərdə də rol oynadığını bildirirlər. Bu səbəbdən inkişaf etdirilən hüceyrə kitabxanasının digər nevropsixiatrik xəstəliklərin öyrənilməsində də istifadə oluna biləcəyi düşünülür.

Bu tapıntılar təkcə risk genlərinin müəyyən edilməsi deyil, həm də autizmə səbəb ola biləcək bioloji proseslərin başa düşülməsi istiqamətində mühüm addım hesab olunur. Alimlər bildirirlər ki, bu məlumat fərdiləşdirilmiş genetik müalicələrin inkişafında mühüm rol oynaya bilər. Bununla belə, klinik tətbiqlər üçün hələ də illərlə araşdırma tələb olunur.

Tədqiqat autizm diaqnozlarında əhəmiyyətli artımdan sonra həyata keçirilib. 2021-ci ildə nəşr olunan araşdırmaya görə, 1998-2019-cu illər arasında Böyük Britaniyada autizm diaqnozlarında 787 faiz artım olub. NHS-in keçən ay açıqladığı məlumatlara görə, təkcə İngiltərədə 200.000-dən çox insan autizmin qiymətləndirilməsini gözləyir. Bu rəqəm 2021-ci illə müqayisədə üç dəfə çoxdur.

Baxışlar autizmli fərdlər arasında dəyişə bilər. Bəzi fərdlər autizmi xəstəlik kimi deyil, fərqli nevroloji quruluş kimi görürlər. Bu səbəbdən də “müalicə” yox, anlaşma və harmoniya gözləyirlər.

Kobe Universitetinin tədqiqatı genetik səbəbləri araşdıran ilk tədqiqat deyil. Bu ilin əvvəlində aparılan başqa bir araşdırma, nadir bir genetik xəstəlik olan 1-ci tip miyotonik distrofiya (DM1) olan şəxslərin autizmə tutulma ehtimalının 14 dəfə çox olduğunu göstərdi.

Bundan əlavə, ekoloji amillərin təsirli olduğu düşünülür. 2023-cü ildə aparılan bir araşdırma, plastik məhsullarda geniş istifadə olunan bisfenol A (BPA) adlı kimyəvi maddənin oğlanlarda autizm riskini artıra biləcəyini müəyyən etdi. Hamiləlik dövründə ananın yüksək BPA səviyyələri uşağın iki yaşına qədər autizm əlamətləri göstərmə ehtimalını üç dəfə, 11 yaşına qədər isə autizm diaqnozu qoyulma ehtimalını altı dəfə artırır.

BPA, plastikləri sərtləşdirmək, metalların paslanmasının qarşısını almaq üçün istifadə edilən kimyəvi maddə kimi tanınır və “cinsiyyət hormonunu pozan” təsirlərə malik olduğu düşünülür.